Комментарии 12
Надо бы поискать получше коды коррекции ошибок в ДНК, а то не ровён час из-за ошибки секвенирования получить неожиданные результаты, когда учёные перейдут от этапа расшифровки ДНК к её воспроизводству. ЕМНИП разница в ДНК между человеком и лягушкой укладывается в 5 %
Вот когда учёные перейдут от этапа расшифровки ДНК к её воспроизводству, вот тогда и поговорим.
Я как понимаю, там главная проблема — это длинные повторяющиеся участки. Проблематично отличить 100 повторов одного куска от 101 повтора и тысячу букв А от 1024 букв А. Или ежели похожий повтор в двух различных местах, то не всегда понятно, какой кусок за каким следует. Но, во-первых, это по большей части решается (в частности, упомянутый Oxford Nanopore может куски в десятки тысяч оснований читать, хотя и очень неточно, зато общую картину рисует), а во-вторых, насколько я понимаю, для подавляющего большинства применений хватает и того, что мы знаем локальную последовательность фактически во всех значащих участках, которая как раз секвенируется на ура. Более того, и для самого организма это не то чтобы уж очень важно — регулярно происходят хромосомные перестройки, которые далеко не всегда ведут к смерти или болезни, помнится, даже у каких-то хомячков особи с различным числом хромосом дают плодовитое потомство.
> Надо бы поискать получше коды коррекции ошибок в ДНК
> ЕМНИП разница в ДНК между человеком и лягушкой укладывается в 5 %
Не знаю насчёт лягушки, но между человеком и шимпанзе 3%, а между двумя людьми 0,3%, так что коррекция ошибок там не сказать чтобы уж очень хорошо работает. Хотя она там есть и её даже в школе проходят.
Я как понимаю, там главная проблема — это длинные повторяющиеся участки. Проблематично отличить 100 повторов одного куска от 101 повтора и тысячу букв А от 1024 букв А. Или ежели похожий повтор в двух различных местах, то не всегда понятно, какой кусок за каким следует. Но, во-первых, это по большей части решается (в частности, упомянутый Oxford Nanopore может куски в десятки тысяч оснований читать, хотя и очень неточно, зато общую картину рисует), а во-вторых, насколько я понимаю, для подавляющего большинства применений хватает и того, что мы знаем локальную последовательность фактически во всех значащих участках, которая как раз секвенируется на ура. Более того, и для самого организма это не то чтобы уж очень важно — регулярно происходят хромосомные перестройки, которые далеко не всегда ведут к смерти или болезни, помнится, даже у каких-то хомячков особи с различным числом хромосом дают плодовитое потомство.
> Надо бы поискать получше коды коррекции ошибок в ДНК
> ЕМНИП разница в ДНК между человеком и лягушкой укладывается в 5 %
Не знаю насчёт лягушки, но между человеком и шимпанзе 3%, а между двумя людьми 0,3%, так что коррекция ошибок там не сказать чтобы уж очень хорошо работает. Хотя она там есть и её даже в школе проходят.
Фундаментальное значение этих 8 % пока тоже неясно. В любом случае хорошо, что они дополнили базу, но как новые данные повлияют на прикладное применение в той же медицине пока неизвестно.
«коррекция ошибок там не сказать чтобы уж очень хорошо работает. Хотя она там есть и её даже в школе проходят»
Даже на устаревшем CD диске несколько уровней коррекции ошибок, в результате полезная ёмкость составляет всего треть от общей. Механизм, формировавшийся миллиарды лет, не может быть столь беззащитен от случайных сбоев, иначе преобладали бы случайные вредные мутации. Раз коррекция есть и не работает, значит, мы чего-то ещё не поняли. Бедная овечка Долли тому свидетель.
Даже на устаревшем CD диске несколько уровней коррекции ошибок, в результате полезная ёмкость составляет всего треть от общей. Механизм, формировавшийся миллиарды лет, не может быть столь беззащитен от случайных сбоев, иначе преобладали бы случайные вредные мутации. Раз коррекция есть и не работает, значит, мы чего-то ещё не поняли. Бедная овечка Долли тому свидетель.
Конечно, мы чего-то не поняли. Я даже больше скажу — вы чего-то не поняли.
> Раз коррекция есть и не работает
Ещё раз. Коррекция есть, она работает, и люди даже знают, как она работает. Просто она исправляет далеко не все ошибки.
> иначе преобладали бы случайные вредные мутации
Так они и преобладают. Точнее, преобладают нейтральные мутации, на втором месте слабовредные, на третьем сильновредные, а на последнем уже полезные. Что в общем-то следует из очень простой математики.
> Механизм, формировавшийся миллиарды лет, не может быть столь беззащитен от случайных сбоев
Так он и не беззащитен. Просто защита осуществляется не изничтожением всех ошибок, а устойчивостью всей конструкции к их наличию. В противном случае первый же организм, который бы научился идеально копироваться, всех бы победил, и никакой эволюции бы не было, ибо все его копии были бы строго одинаковыми.
> Даже на устаревшем CD диске несколько уровней коррекции ошибок, в результате полезная ёмкость составляет всего треть от общей
> In the compact disc system, cross-interleaved Reed–Solomon code (CIRC) provides error detection and error correction.[1] CIRC adds to every three data bytes one redundant parity byte.
> Раз коррекция есть и не работает
Ещё раз. Коррекция есть, она работает, и люди даже знают, как она работает. Просто она исправляет далеко не все ошибки.
> иначе преобладали бы случайные вредные мутации
Так они и преобладают. Точнее, преобладают нейтральные мутации, на втором месте слабовредные, на третьем сильновредные, а на последнем уже полезные. Что в общем-то следует из очень простой математики.
> Механизм, формировавшийся миллиарды лет, не может быть столь беззащитен от случайных сбоев
Так он и не беззащитен. Просто защита осуществляется не изничтожением всех ошибок, а устойчивостью всей конструкции к их наличию. В противном случае первый же организм, который бы научился идеально копироваться, всех бы победил, и никакой эволюции бы не было, ибо все его копии были бы строго одинаковыми.
> Даже на устаревшем CD диске несколько уровней коррекции ошибок, в результате полезная ёмкость составляет всего треть от общей
> In the compact disc system, cross-interleaved Reed–Solomon code (CIRC) provides error detection and error correction.[1] CIRC adds to every three data bytes one redundant parity byte.
Стоит уточнить что расшифрован геном одного конкретного человека.
Я не специалист, но почему двух наборов хромосом от сперматозоидов не хватило для секвенирования Y-хромосомы?
У сперматозоида, который оплодотворил дефектную яйцеклетку, не было Y-хромосомы, только Х. Может быть и Y, но не в этом случае. Парные наборы XY они не носят.
Потому что это homozygous complete hydatidiform mole.
Там нет Y. Y из v2.0 брали из другого сэмпла.
Вы понимате, что для женщины сперматазоид не будет иметь Y хромосомы?
Зарегистрируйтесь на Хабре, чтобы оставить комментарий
Исследователи заявили о первой полной расшифровке генома человека